Cos'è e a cosa serve
Ipotonia neonatale, debolezza muscolare progressiva, familiarità SMA.
Guida all'esame
Atrofia muscolare spinale (SMN1)
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è causata da delezione/mutazione del gene SMN1. Il test conferma la diagnosi e lo screening.
Quando si richiede
Floppy infant, debolezza prossimale, arreflessia, familiarità.
Come prepararsi
Prelievo sangue; test genetico SMN1.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| SMN1 | Copie gene SMN1 | Conferma SMA |
Approfondimenti