Cos'è e a cosa serve
Macchie café-au-lait, diagnosi differenziale con NF1.
Guida all'esame
Analisi gene SPRED1
Le mutazioni di SPRED1 causano la sindrome di Legius, simile alla neurofibromatosi tipo 1 ma più lieve.
Quando si richiede
Macchie cutanee, familiarità neurofibromatosi, esclusione NF1.
Come prepararsi
Prelievo sangue; sequenziamento NGS singolo gene.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| SPRED1 | PCR-NGS | Sindrome di Legius |