Cos'è e a cosa serve
Sospetta sindrome di Lynch, familiarità tumori, screening ereditario.
Guida all'esame
Analisi gene MSH6
MSH6 è un gene di riparazione del DNA. Le mutazioni predispongono alla sindrome di Lynch e tumori colorettali/endometriali.
Quando si richiede
Tumori colorettali multipli in famiglia, età giovane, criteri Lynch.
Come prepararsi
Prelievo sangue; counseling genetico.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| MSH6 | Sequenziamento | Sindrome di Lynch |
Approfondimenti