Cos'è e a cosa serve
Sospetta malattia di Fabry, neuropatia, dolore agli arti, cardiopatia.
Guida all'esame
Analisi gene GLA (malattia di Fabry)
Il gene GLA codifica per l'alfa-galattosidasi A. Le mutazioni causano la malattia di Fabry, una lisosomiale a trasmissione X-linked.
Quando si richiede
Dolore neuropatico, angiokeratoma, insufficienza renale giovanile.
Come prepararsi
Prelievo sangue; test genetico con counseling.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| GLA | Sequenziamento NGS | Conferma diagnosi Fabry |
Approfondimenti