Cos'è e a cosa serve
Infertilità, ipogonadismo, sospetta resistenza FSH/LH.
Guida all'esame
Analisi gene recettore FSH
Le mutazioni del gene FSHR causano resistenza alle gonadotropine e ipogonadismo ipergonadotropo. Il test è indicato in infertilità e pubertà ritardata.
Quando si richiede
Amenorrea primaria, infertilità inspiegata, pubertà ritardata.
Come prepararsi
Prelievo sangue; test genetico specialistico.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| FSHR | Sequenziamento | Rara causa infertilità |
Approfondimenti