Cos'è e a cosa serve
Colestasi neonatale, prurito familiare, sospetta malattia genetica del fegato.
Guida all'esame
Colestasi genetica (panel NGS)
Il panel NGS per colestasi genetica analizza geni come ABCB11, ABCB4, ATP8B1 e altri coinvolti in colestasi ereditarie.
Quando si richiede
Ittero neonatale prolungato, prurito intrattabile, familiarità.
Come prepararsi
Prelievo sangue; test genetico specialistico.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| Panel colestasi | Analisi NGS | Consulenza epatologica e genetica |
Approfondimenti