Cos'è e a cosa serve
Sospetta epidermolisi bollosa, diagnosi genetica confermativa.
Guida all'esame
Analisi gene COL7A1
Il gene COL7A1 è coinvolto nell'epidermolisi bollosa distruttiva. Il sequenziamento conferma la diagnosi genetica.
Quando si richiede
Bolle cutanee ereditarie, fragilità cutanea, familiarità.
Come prepararsi
Prelievo sangue; consulenza genetica.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| COL7A1 | PCR-NGS | Test genetico mirato |