Cos'è e a cosa serve
Sospetta fibrosi cistica, screening portatori, infertilità maschile.
Guida all'esame
Analisi gene CFTR (fibrosi cistica)
Il gene CFTR è responsabile della fibrosi cistica. Sequenziamento, MLPA e analisi mirata confermano la diagnosi o lo stato di portatore.
Quando si richiede
Infezioni respiratorie ricorrenti, malassorbimento, bronchiectasie, azoospermia.
Come prepararsi
Prelievo sangue; counseling genetico raccomandato.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| CFTR | Sequenziamento/MLPA | Panel o mutazione mirata |
Approfondimenti