Cos'è e a cosa serve
Familiarità tumori mammella/ovaio, sindrome ereditaria, counseling genetico.
Guida all'esame
Analisi geni BRCA1 e BRCA2 (NGS)
Il sequenziamento dei geni BRCA1/BRCA2 identifica mutazioni ereditarie che aumentano il rischio di tumore mammella e ovaio.
Quando si richiede
Storia familiare positiva, tumore mammella giovane, mutazione familiare nota.
Come prepararsi
Prelievo sangue; consulenza genetica pre e post test.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| BRCA1/BRCA2 | Sequenziamento NGS | Risultato: variante patogena/VUS/negativo |
Approfondimenti