Cos'è e a cosa serve
Sospetta malattia di Stargardt, distrofia maculare giovanile.
Guida all'esame
Mutazione ABCA4 (sindrome di Stargardt)
Le mutazioni del gene ABCA4 causano la distrofia maculare di Stargardt. L'analisi mirata conferma la diagnosi genetica.
Quando si richiede
Calo visivo giovanile, maculopatia, familiarità.
Come prepararsi
Prelievo sangue; test mirato su varianti note.
Valori di riferimento indicativi
I valori possono variare in base a età, sesso, metodo analitico e condizioni cliniche. L'interpretazione è sempre responsabilità del medico curante.
| Parametro | Valori di riferimento | Note |
|---|---|---|
| ABCA4 | Mutazione specifica | Stargardt |