Test BRCA1/BRCA2

Il Test BRCA1 e 2 analizza la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e 2 associate a un maggiore rischio di insorgenza del tumore della mammella o dell’ovaio.

L’ importanza del test BRCA1/BRCA2

La maggior parte dei tumori della mammella e dell’ovaio sono causati da mutazioni del DNA che vengono acquisite nel corso della vita per diversi motivi. Tuttavia, circa il 5-10% dei tumori della mammella e il 10-20% dei tumori dell’ovaio è causato da mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 che vengono ereditate. Normalmente i geni BRCA1 e BRCA2 controllano i meccanismi di proliferazione cellulare. Se questi geni sono mutati, la crescita
cellulare non è più regolata e aumenta la probabilità di sviluppare un tumore mammario o ovarico.

Questo test permette di conoscere la predisposizione genetica individuale a sviluppare la malattia, la possibilità di trasmettere le mutazioni genetiche alle generazioni successive, di adottare strategie di sorveglianza clinica e strumentale.

Come viene eseguito il test

Il test si esegue con un prelievo di sangue: il DNA della paziente viene estratto dal campione di sangue ed è analizzato.

La presenza o assenza di mutazioni dei geni BRCA è valutata con il metodo NGS, Next Generation Sequencing, che consente di analizzare in modo preciso e affidabile l’intera sequenza dei geni BRCA 1 e 2.

• Sensibilità >99%

• Affidabilità >99%

Ѐ possibile richiedere l’analisi delle delezioni dei geni BRCA1 e 2 con il metodo MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification.

Consigli Utili

Il Checkup Uomo completo è consigliato a tutti gli uomini, under 40 o over 40, che desiderano monitorare il proprio stato di salute generale e controllare parametri specifici della salute maschile.

Vantaggi | A chi è rivolto

Offre la possibilità di identificare il rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o dell’ovaio.

Permette di scoprire la possibilità di trasmettere le mutazioni alla generazione successiva.

Offre informazioni utili al paziente e ai suoi familiari per valutare strategie di prevenzione e, per i soggetti ad alto rischio, percorsi di sorveglianza clinico-strumentale o interventi di chirurgia profilattica.

Soggetti con casi familiari di tumore alla mammella e all’ovaio in più generazioni (nonna, mamma, figli).

Soggetti con casi familiari di tumore alla mammella e all’ovaio comparsi prima dei 50 anni.

Soggetti con casi familiari di tumore bilaterale della mammella e dell’ovaio.

Prepararsi agli esami

A volte può sembrare complicato prepararsi nel modo giusto agli esami in laboratorio. Lifebrain ha preparato per te un vademecum da seguire.