Screeening Prenatale

Esami di screening non invasivi pensati per la donna nel primo trimestre di gravidanza, per identificare le principali anomalie cromosomiche come sindrome di Down, sindrome di Edwards, e sindrome di Patau.

Gravidanza e test di screening prenatale non invasivi

I test di screening prenatale, eseguiti durante il primo trimestre di gravidanza, determinano il rischio di avere un feto affetto dalle più comuni anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie fetali). A questa tipologia di test appartengono il Bitest (o Duotest) e il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) su DNA fetale circolante nel sangue materno.

Il Bitest o Duotest è un test combinato, cioè prevede che il dosaggio della PAPP-A e della hCG libera sia integrato con approfondimenti ecografici e con la misurazione dello spessore della plica nucale (translucenza nucale – TN), il tutto correlato all’età materna.

Le proteine PAPP-A e hCG sono entrambe prodotte dalla placenta durante la gravidanza, ma i livelli di PAPP-A restano elevati fino al parto mentre quelli di hCG aumentano progressivamente nelle prime settimane (8-10a) per poi ridursi drasticamente per tutto il resto della gestazione.

Nel NIPT il cffDNA è isolato dal plasma materno in quantità sufficiente da poter essere analizzato. L’esecuzione dei NIPT è resa possibile attraverso diverse tecnologie che consentono la contemporanea analisi e comparazione del DNA fetale con un campione standard di riferimento.

I Test di Screening non sono test diagnostici. Secondo le linee guida del Ministero della Salute, il risultato positivo a un Test di Screening Prenatale richiede la conferma dei risultati con un test diagnostico: villocentesi (tra la 11ª e la 12ª settimana di gestazione) o amniocentesi (tra la 15ª e la 20ª settimana di gestazione).

In cosa consiste lo Screening Prenatale


Generalmente il ginecologo suggerisce alla donna in gravidanza a quali test prenatali sottoporsi in base alla presenza di fattori di rischio. Tra questi l’età della gestante superiore ai 35 anni o la presenza di anomalie genetiche nell’albero genealogico. I Test Prenatali Non Invasivi (NIPT) sono test che analizzano il DNA libero fetale (cffDNA) nel sangue materno per valutare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) o sindrome di Patau (trisomia 13). PAPP-A + hCG libera: è un test che dosa la proteina-A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana (hCG) libera. Nel Bitest (o Duotest) è usato insieme ad altri parametri per calcolare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) o sindrome di Edwards (trisomia 18).

Consigli Utili

Il Checkup Uomo completo è consigliato a tutti gli uomini, under 40 o over 40, che desiderano monitorare il proprio stato di salute generale e controllare parametri specifici della salute maschile.

Vantaggi | A chi è rivolto

Identifica eventuali patologie a carico del feto

Riduce l'ansia dei futuri genitori

Definisce percorsi clinico-terapeutici appropriati sulla base dei risultati diagnostici

A tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza.

Prepararsi agli esami

A volte può sembrare complicato prepararsi nel modo giusto agli esami in laboratorio. Lifebrain ha preparato per te un vademecum da seguire.